martedì 9 febbraio 2016

Malattie Rare.

Cosa sono, chi colpiscono e come sono normate nella Sanità Italiana?

di Gennaro Tullio

Affrontare un argomento che tratti di malattie, anche solo da un punto di vista meramente informativo, non lo si può fare senza affrontare il lato umano.

L’informazione, potente strumento di sensibilizzazione di massa, di tanto in tanto ci sottopone il caso dell’ennesima famiglia disperata, che vorrebbe avere i mezzi per poter curare e garantire una vita il più possibile normale ad un proprio familiare gravemente malato, spesso sono i bambini a raggiungere gli onori della cronaca.
 
Rappresentazione del DNA
Perché malattia rara, nell’accezione comune è sinonimo di cure costose , di difetti genetici, quindi scoperti in giovane età, quando all’improvviso una cellula impazzita condanna le altre 100 mila miliardi (numero di cui si ritiene composto il corpo umano) di cellule a funzionare male e per quanto si conosca e sia stata diagnosticata la malattia, per le case farmaceutiche non è conveniente produrre un farmaco di così bassa distribuzione.

Le Nazioni, le Comunità Mondiali, come le regolamentano, come le classificano e cosa offrono?

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di casi presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone ma altri paesi adottano parametri leggermente diversi, negli Usa ad esempio una malattia è considerata rara quando non supera la soglia dello 0.08%. La legge giapponese, invece, definisce rara una patologia che comprende meno di 50.000 casi (4/10.000) in Giappone.

Molte patologie sono però molto più rare, arrivando appena a una frequenza dello 0,001%, cioè un caso ogni 100.000 persone.

Snoccioliamo un po’ di numeri: su una popolazione di circa 60'700'000 abitanti, i nostri connazionali che soffrirebbero di una malattia rara sono ben 31'000.

Esistono tra le 7000 e le 8000 malattie rare riconosciute e diagnosticate, tale numero però, cresce di pari passo con l’avanzare delle tecnologie e delle ricerche sulla genetica, sono vari gli enti e le organizzazioni che hanno stilato una lista.

In Italia l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.
 
Non tutte le patologie a bassa prevalenza infatti, presuppongono l’esonero dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ma solamente quelle presenti nell’elenco allegato al D.M. 279/2001. Il decreto prevede che siano erogate in esenzione tutte le prestazioni appropriate ed efficaci per il trattamento e il monitoraggio della malattia rara accertata e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti. In considerazione dell’onerosità e della complessità dell’iter diagnostico, l’esenzione è estesa anche ad indagini volte all'accertamento delle malattie rare ed alle indagini genetiche sui familiari dell'assistito eventualmente necessarie per la diagnosi di malattia rara di origine genetica.

L’elenco comprende attualmente 583 patologie, ma è bello poter annoverare una ulteriore iniziativa da parte di alcune Regioni, le quali in autonomia e per i soli residenti nei propri territori, in attesa che siano riconosciute su scala Nazionale, hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001, che spesso rappresentano vere e proprie conquiste di civiltà.

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