di Luigi Rinaldi
E’ noto a tutti che la prevenzione costituisce l’arma principale per combattere la battaglia contro i tumori. Non si contano più, ormai, le iniziative finalizzate a sensibilizzare la popolazione sull’importanza della prevenzione. Un metodo nuovo e, a quanto pare, estremamente efficace consiste nel sequenziamento del genoma umano. Se n’è discusso, di recente, alla
Clinica Mediterranea di Napoli, in occasione del settimo appuntamento di
Mondo Donna, la rassegna dedicata al mondo femminile ed alla salute in generale, nel corso della quale gli operatori si sono confrontati sull’importanza dei
test genetici. Si tratta di strumenti frutto delle più avanzate ricerche sulle cause delle malattie (in primo luogo del cancro, delle malattie neurodegenerative e cardiovascolari) e come tali costituiscono l'ausilio diagnostico del futuro.
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| Angelina Jolie |
Test divenuti molto popolari negli ultimi tempi, dopo che la star hollywoodiana,
Angelina Jolie, ha deciso di farsi asportare seno ed ovaie, proprio in seguito all’esito di alcuni esami genetici ai quali aveva deciso di sottoporsi. La famosa attrice, infatti, è risultata portatrice di una mutazione genetica che le ha dato un rischio pari all'87 per cento di sviluppare un tumore al seno e al 50 per cento di sviluppare un cancro alle ovaie. Una scelta drastica quella della star americana, che ha acceso un forte dibattito nel settore oncologico, in merito alla possibilità di evitare interventi chirurgici altamente invasivi, adottando programmi di monitoraggio per scoprire tempestivamente il nascere di nuove neoplasie. Resta il fatto che i test genetici costituiscono un punto di riferimento di enorme portata per la prevenzione delle malattie tumorali. Nella grande famiglia dei test genetici si nascondono in realtà esami con finalità diverse. Ve ne sono alcuni che cercano nel DNA del soggetto la presenza di alcuni geni che sono indice di malattia già in corso, come ad esempio il gene della fibrosi cistica, che viene ricercato nei bambini appena nati con familiarità e che presentano alcuni sintomi sospetti. Altri geni, come alcuni di quelli che provocano il cancro del colon familiare (gene della poliposi adenomatosa familiare), non indicano la malattia ma una probabilità di ammalarsi che, con l'avanzare dell'età, arriva quasi al 90%.
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Sapere di essere portatori di queste mutazioni nel DNA è però importante perché le misure di prevenzione (ricorso frequente alla colonscopia e asportazione dei polipi e di altre lesioni precancerose) sono efficaci nella maggioranza dei casi. Anche la ricerca di geni che indicano un basso rischio di ammalarsi di tumore (come per esempio i geni BRCA1 e BRCA2 del cancro del seno o dell'ovaio - che indicano un rischio compreso tra il 50% e l'80% - o il gene Ret del carcinoma della tiroide), è molto utile, in quanto potrebbe invitare ad un aumento della frequenza dei controlli, ad un inizio in giovane età e all’adozione di stili di vita sani, anche se solo l'asportazione preventiva dell'organo (mammelle, ovaie o tiroide) potrebbe, spesso a caro prezzo, fornire una ragionevole sicurezza di evitare il cancro. Nel settore scientifico, però, gli esperti continuano ad evidenziare che non bisogna guardare ai test genetici come alla panacea di tutti i mali, in quanto è opportuno procedervi solo se, dopo un’accurata valutazione da parte di un genetista, sussistono indicazione specifiche che ne giustificano la necessità. Ciò significa che non tutti debbono o possono sottoporsi ai test genetici, anche per evitare, in alcuni casi, inutili allarmismi. E’ altrettanto vero, però, che le istituzioni, come sempre, sono tenute a fare la loro parte, dovendo garantire che l'innovazione tecnologica venga sfruttata per migliorare la salute dei cittadini.
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